Chłopczyk zmaga się z ciężką chorobą o tajemniczej nazwie - miopatia miotubularna. To rzadkie schorzenie, które dotyka głównie chłopców. Choroba dotyka jedno na 50 tys. dzieci. Powoduje ona głębokie osłabienie mięśni. Najbardziej krytycznie wpływa na mięśnie, które kontrolują oddech i połykanie - jest stałym zagrożeniem dla życia i nawet zwykłe przeziębienie może okazać się śmiertelne. Wiktor ma mutacje w genie MTM1, która jest przyczyną tej choroby (mutacja jest bardzo nietypowa). Gen MTM1 zawiera instrukcje dotyczące produkcji enzymu o nazwie myotubularin. Myotubularin uczestniczy w rozwoju i utrzymywaniu komórek mięśniowych.
O Wiktorze opowiadają rodzice: „Rozwój prenatalny dziecka był prawidłowy - szczegółowe badania, w tym genetyczne, nie wskazywały jakichkolwiek odchyleń od normy. Ciąża przebiegała prawidłowo i była często monitorowana za pomocą usg. Wyjątkowa dbałość o monitoring wynikała z tego, że Wiktor jest naszym drugim chorym dzieckiem.
Nasz pierwszy syn Kacper urodził się jako wcześniak (3 maja 2004 roku) z obniżonym napięciem mięśniowym, w wieku dwóch miesięcy miał zatrzymanie akcji serca i krążenia, co skutkowało dużym niedotlenieniem mózgu. Od tej chwili przestał się poruszać, oddychać, był całkowicie zdany na pomoc innych osób. Chorobę zakwalifikowano jako encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwiennna z porażeniem czterokonczynowym z konicznością przewlekłej respiratoterapii. Kacper spędził dwa lata na oddziale intensywnej terapii. Przez pięć lat był z nami w domu w programie wentylacji domowej. Odszedł w nocy 24 marca 2011 roku. Tego samego roku urodził nam się zdrowy syn Karol.
Dzięki zapewnieniom lekarzy, że nie występują u nas choroby genetyczne (baliśmy się decydować na kolejne dziecko), oraz pojawieniem się zdrowego dziecka w rodzinie, zdecydowaliśmy się na kolejne dziecko. Tym razem okazało się, że nasz syn Wiktor ma chorobę genetyczną. Teraz wiemy, że najprawdopodobniej Kacper też miał miopię miotubularną.
Wiktor w chwili urodzenia przestał oddychać i poruszać się. W pierwszej dobie zaczął poruszać dłońmi, w kolejnych dniach pojawiły się ruchy rękami - bardzo osłabione, ale ważne, ze szło do przodu. Zaczął spontanicznie sam oddychać, często wymagał wsparcia oddechowego. Bardzo powoli przybierał/przybiera na masie ciała.
Od urodzenia 29 grudnia 2014 roku, zaczęła się skomplikowana droga poznania przyczyny stanu dziecka. W drugim miesiącu życia został przetransportowany do Centrum Zdrowia Dziecka w celu wykonania badan genetycznych i pobranie biopsji mięśnia.. Po prawie 3-tygodniowym pobycie, Wiktor wrócił do Lublina, gdzie z powrotem trafił na oddział intensywnej terapii.
W wieku czterech miesięcy, gdy jego stan zdrowia uległ poprawie - trafił na odział intensywnej terapii niemowlaka. Niestety przy tej chorobie często występuje zapalenie płuc, co i jego nie ominęło. Pomimo brania leków, zmiany zapalne nie ustępowały, co przyczyniło się do przetransportowania dziecka do szpitala specjalistycznego w Rabce-Zdroju, w celu wykonania bronchoskopii. Z Rabki, Wiktor powrócił jeszcze na dwa tygodnie na oddział niemowlęcy, by 2 lipca zawitać po raz pierwszy w domu…
Wiktor na chwilę obecną sam oddycha, jest coraz bardziej aktywny, aczkolwiek dużo mu brakuje do normalnego rozwoju dziecka w jego wieku. Jest karmiony przez sondę (podczas pobytu na OIT były podejmowane próby karmienia butelka, ale dziecko bardzo mało wypijało i dość szybko się męczyło). Wymaga okresowego odsysania z górnych dróg oddechowych. Wyszedł do domu pod opieka hospicyjną.
Najważniejsze potrzeby dla jego rozwoju to przede wszystkim intensywna rehabilitacja, która ma za zadanie wzmocnić jego mięśnie, układ oddechowy, kostny. Będąc pod opieką hospicyjną nie możemy korzystać z rehabilitacji w ramach NFZ. Pozostaje nam tylko prywatna rehabilitacja, która jak wiadomo jest dość kosztowna. Następny krok to praca z neurologopedą w celu nauki połykania. Dodatkowym obciążeniem finansowym jest zakup sprzętu, oraz niezbędnych rzeczy, które są potrzebne przy tak chorym dziecku.
Dlatego założyliśmy subkonto w fundacji dzieciom „Zdążyć z Pomocą”. Środki pieniężne chcemy dodatkowo przeznaczyć na badania i wyjazdy w celu dalszej diagnostyki dziecka. Do tej pory na samo badanie zdiagnozowanie choroby wydaliśmy 2450 zł (nie jest u nas refundowane). Mamy nadzieję, że wspólnie uda nam się pokonać chorobę. Piszę świadomie…pokonać, ponieważ Wiktora czeka wyjazd do Francji w celu dalszej diagnozy, został zakwalifikowany do badań klinicznych. Jest szansa, że w bardzo niedługim czasie, będzie można podjąć właściwe leczenie”.
Jak pomóc Wiktorowi z Jawidza?
W każdej chwili możesz przelać środki na leczenie chłopczyka:
Fundacja Dzieciom "Zdążyć z Pomocą"
Alior Bank S.A.
15 1060 0076 0000 3310 0018 2615
Tytułem:
27455 Caban Wiktor darowizna na pomoc i ochronę zdrowia
Zbiórka dla Wiktora prowadzona jest także w Restauracji Country w Łuszczów-Kolonii. Specjalna puszka będzie tam stać do końca marca.
Strona o Wiktorze na Facebooku - LINK
